实验驱动的智能变异解读
融合真实功能实验数据与人工智能算法，让每一个未知突变都获得精准、可信、可行动的功能注释
真实实验训练得到的 AI 模型
我们的模型并非仅依赖序列保守性或蛋白结构推断，而是以海量湿实验功能数据为训练底座，让算法学习真实生物学反应而非统计相关性，从根本上提升预测的可靠度与临床可用性。
- 训练集覆盖百万级深度突变扫描（DMS）数据点
- 湿实验 + 干计算双轨闭环持续迭代
- 模型决策可追溯、可解释、可验证
干湿实验联合判读基因突变
融合干实验预测与湿实验高通量功能筛选平台，系统性地判读海量未知突变的功能影响。突破仅局限于已知热点靶点的传统检测局限，将“计算预测”与“实验证据”深度结合，为致病性判读提供金标准依据。
- 饱和突变文库 + 高通量功能读出
- 区分功能丧失与功能保留变异
- 实验数据符合 ClinGen / ACMG PS3 证据标准
精确一体化的突变药物指导
将变异功能解读与药物响应证据深度耦合，把每一个突变的功能影响直接映射到对应的靶向药物、治疗方案与用药风险，让医生在面对复杂基因型时仍能给出明确、可执行的临床用药决策。
- 变异级别匹配 PARP / CDK4-6 / ADC 等靶向药物
- 整合 FDA、NMPA、NCCN、CSCO 多源用药证据
- 同步评估疗效预测、耐药与不良反应风险
检测流程
四步即可获得专属基因报告
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1. 登录平台账户
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2. 检索突变信息
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3. 预览用药报告
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4. 打印报告清单
合作生态
与合作伙伴砥砺前行，为健康中国助力
常见问题
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平台核心检测八大乳腺癌关键基因：AKT1、ATR、LRP1B、PIK3CA、PIK3R1、PTEN、RB1、TP53。
八大基因主要参与细胞增殖调控、DNA 损伤修复、抑癌抑制及信号通路传导，基因一旦发生突变，会显著提升乳腺癌发病风险，同时影响肿瘤进展、复发与转移，也是临床靶向治疗、内分泌治疗的重要参考标志物。
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PIK3CA 是乳腺癌高频突变驱动基因，属于致癌基因。基因突变会持续激活细胞增殖信号，加速乳腺异常细胞增殖，提升患病及侵袭转移风险；同时 PIK3CA 突变状态是 PI3K 抑制剂、内分泌联合靶向方案制定的重要依据，为个体化精准用药提供关键参考。
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三者均为经典抑癌基因。
TP53 被誉为基因组守护者，负责 DNA 损伤修复与异常细胞凋亡调控，突变后易诱发肿瘤、预后偏差；
PTEN 负调控细胞生长信号，抑制乳腺细胞异常增殖，突变或缺失会增加癌变与复发风险；
RB1 管控细胞正常周期，抑制细胞异常分裂，突变后易打破生长平衡，提升乳腺癌患病风险。
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AKT1、PIK3R1 均属于 PI3K/AKT 核心信号通路关键基因。
AKT1 主导细胞存活与增殖信号传导，异常激活易造成肿瘤耐药；
PIK3R1 对 PIK3CA 起到负向调控作用，维持通路平衡。
基因发生突变或表达异常，会直接降低内分泌药物、靶向药物治疗敏感性，是预判用药效果、规避无效治疗的重要检测指标。
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ATR 是 DNA 损伤修复核心基因，可修复乳腺细胞受损 DNA；基因变异会导致损伤无法修复，突变不断累积进而诱发乳腺癌。
LRP1B 为抑癌相关基因，参与信号调控与肿瘤侵袭转移过程，基因缺失或突变，会增强肿瘤侵袭能力，可用于评估远期复发和转移风险。
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健康高危人群：可筛查遗传易感突变，评估乳腺癌患病风险，指导早筛查、早干预，提前做好健康预防。
乳腺癌确诊患者：明确基因变异分型，评估肿瘤恶性程度与复发转移概率，为靶向、内分泌、化疗方案提供精准基因依据，实现个体化精准诊疗。